Kategorie: Medizin

Neue Leitlinien aus den Fachgesellschaften, Wissenswertes aus der Medizin sowie Linkempfehlungen zu wissenschaftlichen Artikeln.

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Aktualisierung der S1-Leitlinie: Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS, #176270) und das Angelman-Syndrom (AS, #105830) sind distinkte neu-rogenetische Erkrankungen, die durch den Funktionsverlust elternspezifisch geprägter Gene im Bereich 15q11q13 hervorgerufen werden.