Konsultationsfassung der S2k-Leitlinie: Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I

Die Glutarazidurie Typ 1 ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung des Lysinstoffwechsels, die unbehandelt zu einer schweren dystonen Bewegungsstörung führt