Konsultationsfassung der S2k-Leitlinie: Diagnostik, Therapie und Management der Glutarazidurie Typ I
Die Glutarazidurie Typ 1 ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung des Lysinstoffwechsels, die unbehandelt zu einer schweren dystonen Bewegungsstörung führt
Die hier vorgelegte dritte Revision der Leitlinie ist nicht als Standard für die Behandlung und Betreuung betroffener patienten zu verstehen. Standards werden auf der Grundlage aller für einen individuellen Patienten verfügbaren klinischen Daten ermittelt und unterliegen dem wissenschaftlichen Fortschritt. Das Befolgen der Empfehlungen dieser Leitlinie wird nicht bei jedem Patienten die korrekte Diagnose gewährleisten und das Auftreten neurologischer Schäden verhindern. Die letztendliche Beurteilung und Entscheidung über klinische Maßnahmen liegt in der Hand der jeweiligen Verantwortlichen und sollte nach Erörterung und Diskussion der vorhandenen diagnostischen und therapeutischen Optionen mit Patienten und Familienangehörigen erfolgen.
Dennoch soll diese Leitlinie dem gesundheitssystem sowie Patienten und deren Familien helfen, fundierte Entscheidungen zu Diagnose, Therapie und monitoring von Patienten mit GA1 durch Versorgung mit evidenzbasierten Empfehlungen auf eine rationalere Basis zu stellen, die Struktur-, Prozess- und Ergebnisqualität der Versorgung zu verbessern und die Stellung der Patienten zu stärken.
