Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen Erkrankungen nimmt stark zu
Thema: Humangenetik Leitlinien Pathologie S1-Leitlinie Tumorgenetik
Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen Erkrankungen nimmt stark zu
Das Fragile-X Syndrom (FXS, OMIM 300624) tritt bei etwa einem unter 4000 Jungen und etwa einem unter 6000 Mädchen auf. Etwa 2% der Frauen mit...
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS, #176270) und das Angelman-Syndrom (AS, #105830) sind distinkte neu-rogenetische Erkrankungen, die durch den Funktionsverlust elternspezifisch geprägter Gene im Bereich 15q11q13 hervorgerufen werden.
Die bestehenden S1-Leitlinien zur genetischen Beratung, zur molekulargenetischen, molekularzytogenetischen und zytogenetischen Labordiagnostik waren durch eine modular aufgebaute S2k-Leitlinie ersetzt und durch ein Modul zur tumorzytogenetischen...
Es stehen derzeit verschiedene Techniken zur Verfügung. Zu nennen sind hier insbesondere die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sowie die Polymerasekettenreaktion (PCR).