Aktualisierung der S1-Leitlinie: Molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome

Das Fragile-X Syndrom (FXS, OMIM 300624) tritt bei etwa einem unter 4000 Jungen und etwa einem unter 6000 Mädchen auf. Etwa 2% der Frauen mit prämaturer Ovarialinsuffizienz haben eine FMR1-Prämutation.  

: AWMF (PDF, 4.82MB)

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