Aktualisierung der S1-Leitlinie: Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS, #176270) und das Angelman-Syndrom (AS, #105830) sind distinkte neu-rogenetische Erkrankungen, die durch den Funktionsverlust elternspezifisch geprägter Gene im Bereich 15q11q13 hervorgerufen werden. Neugeborene mit PWS haben oft ein etwas geringeres Geburtsgewicht und zeigen eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie und Trinkschwäche.