Neue S1-Leitlinie: Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Erkrankungen

Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen Erkrankungen nimmt stark zu und umfasst – sowohl bei Keimbahnuntersuchungen, liquid biopsy als auch bei Untersuchungen an Tumormaterial – immer mehr Genregionen bis hin zur Sequenzierung des kompletten Genoms. Die Wertigkeit genetischer Informationen gerade bei der Behandlung von Krebspatienten nimmt stetig zu, nicht nur hinsichtlich Diagnose und Prognose, sondern gerade auch in Bezug auf eine personalisierte Therapie. Eine standardisierte Varianteninterpretation und -beschreibung ist somit zwingend nötig, um eine Vergleichbarkeit von Ergebnissen zu gewährleisten und um eine Abgrenzung von rein somatischen und (potentiell) keimbahnständigen Varianten zu ermöglichen. Die richtige Etablierung, Validierung und Auswahl der Diagnostik, des zu untersuchenden Materials und der verwendeten Methode sowie der korrekte Umgang mit den gewonnenen Daten sind unabdingbar, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten. […]

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