S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)
Optimierung und Vereinheitlichung von diagnostik, Therapie und monitoring der Hepatorenalen Tyrosinämie
Diagnostik, Therapie, Monitoring werden uneinheitlich gehandhabt. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung (1: 120.000), so dass die Patientenpopulation auf viele zentren verteilt ist, ein multizentrischer Konsensus ist dringend wünschenswert. Es gibt einen erheblichen ‚Unmet Need' in der Versorgung hinsichtlich Medikamentendosierung, Diät, Zielbereich von Tyrosin, Nitisinon, Häufigkeit des Monitorings etc. Optimierung der Therapie kann das Outcome verbessern und die Nebenwirkungsrate des Medikaments reduzieren. Möglicherweise lassen sich durch Dosisreduzierung kosten reduzieren. […]
