Neue S3-Leitlinie: Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie

In deutschland gibt es schätzungsweise bis zu 8000 Patienten mit mukoviszidose (Zystische Fibrose; CF; ICD10 E84.-), einer autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselkrankheit. Etwa 200 Patienten werden jedes Jahr neu diagnostiziert. Durch die Einführung eines bundesweiten Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose im September 2016 sind die Patienten bei Diagnose deutlich jünger. Zudem gibt es immer mehr Kinder mit Mukoviszidose, die vor Auftreten von Symptomen in die spezialisierten CF-Einrichtungen kommen. Dies stellt eine neue Herausforderung für die nachfolgende diagnostik und Therapie dar, die in dieser Leitlinie adressiert werden soll. Die Leitlinie adressiert damit ein relevantes Thema, das bisher noch nicht in einer Leitlinie in Deutschland behandelt wurde und stellt eine Reaktion auf eine aktuelle Entwicklung im deutschen gesundheitswesen dar.

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