Aktualisierung der S1-Leitlinie: Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

Eine frühzeitige Diagnosestellung und Behandlung vor der Manifestation klinischer Symptome verbessert die Prognose für viele Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten.