Update der S1-Leitlinie: Mitochondriale Erkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen sind klinisch, biochemisch und genetisch heterogen und in der Mehrzahl der Fälle durch einen multisystemischen Charakter gekennzeichnet. Selbst zunächst als unspezifisch imponierende Beschwerden insbesondere der Skelettmuskulatur oder isolierte Symptome des zentralen Nervensystems wie epilepsie können im Rahmen mitochondrialer Erkrankungen des Erwachsenenalters auftreten.
Limitierte Therapie- und derzeit noch fehlende Heilungsmöglichkeiten führen erfahrungsgemäß zu vermehrten individuellen Therapieversuchen, zu deren Anwendung keine evidenz-basierten Empfehlungen vorliegen. Diagnostische Unsicherheiten und individuelle Behandlungen können im Bereich der „Mitochondrialen Medizin“ zu mehrkosten im Gesundheitswesen und zu einer unnötigen Belastung der patienten führen. Es ergibt sich daher die Notwendigkeit, ein möglichst standardisiertes diagnostisches und therapeutisches Vorgehen bei vermuteter oder gesicherter mitochondrialer Erkrankung festzulegen.
Die Leitlinien „Mitochondriale Erkrankungen“ sind bisher als primäre Diagnoseleitlinien (DL) der Fachgesellschaft eingestuft. Neue Therapiemöglichkeiten einschließlich laufender oder geplanter klinischer Studien Phase II/III eröffnen eine Erweiterung der Zielorientierung der Leitlinien in Richtung „Therapie“. Die Datenlage zu therapeutischen Interventionen ist allerdings weiterhin limitiert, so dass wenig evidenz-basierte Aussagen getroffen werden können. Mitochondriale Erkrankungen stellen definitionsgemäß seltene erkrankungen dar. Eine Heilung ist bislang nicht möglich, es bestehen jedoch bereits vielfältige, v.a. symptomatische Behandlungsmöglichkeiten. […]
