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Neue S1-Leitlinie: Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie

Systematischer unter Berücksichtigung des klinischen Phänotyps, Verlaufsspektrum und -dynamik und der Alltagsbeeinträchtigung als Grundlage für die Diagnostik, Therapie und Langzeitbetreuung von Patienten mit einer 5q-SMA.

Bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die vorwiegend durch die Degeneration der Alpha-Motoneurone im Rückenmark charakterisiert ist. Die Patienten zeigen eine muskuläre und Muskelatrophie sowie eine proximal betonte Schwäche, insbesondere der unteren Extremitäten. […]

Download: AWMF (PDF, 5.78MB)

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