Neue S1-Leitlinie: Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie
Systematischer leitfaden unter Berücksichtigung des klinischen Phänotyps, Verlaufsspektrum und -dynamik und der Alltagsbeeinträchtigung als Grundlage für die diagnostik, Therapie und Langzeitbetreuung von patienten mit einer 5q-SMA.
Bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die vorwiegend durch die Degeneration der Alpha-Motoneurone im Rückenmark charakterisiert ist. Die Patienten zeigen eine muskuläre hypotonie und Muskelatrophie sowie eine proximal betonte Schwäche, insbesondere der unteren Extremitäten. […]