Aktualisierung der S1-Leitlinie: Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening

Eine frühzeitige Diagnosestellung und Behandlung vor der Manifestation klinischer Symptome verbessert die für viele mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Deshalb existiert in der Bundesrepublik Deutschland ein Neugeborenenscreening-Programm. Durch die Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesauschusses der Ärzte und () wird das Neugeborenenscreening für Deutschland geregelt (Kinder-Richtlinie 2019). Neben organisatorischen Verantwortlichkeiten legt die Richtlinie auch das Spektrum der zu untersuchenden Krankheiten fest (Stand für angeborene Stoffwechselkrankheiten Februar 2019, Tabelle 1). Für die Angaben zu Prävalenzen der einzelnen Zielkrankheiten für Deutschland wurden in dieser Leitlinie, sofern nicht anders angegeben, die kumulativen Angaben der Screeningreports der Deutschen für Neugeborenenscreening der Jahrgänge 2006-2014 zugrunde gelegt (DGNS-Screeningreports). […]

Quelle: AWMF (PDF, 5.36MB)

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